Фолатний цикл (гени MTHFR 677, MTHFR1298, MTR2756, MTRR66)
матеріалу
Опис
Цикл фолатів відіграє центральну роль у
метаболізмі клітин.
Генетичні дефекти ферментів фолатного
циклу (MTHFR,
MTR,
MTRR)
особливо у поєднанні з дефіцитом в організмі фолієвої кислоти та вітамінів В6
та В12 призводять до порушення фолатного циклу, що в свою чергу тягне за собою
накопичення гомоцистеїну в плазмі крові. Гомоцистеїн має виражену токсичну та
атерогенну дію, що підвищує ризик серцево-судинних захворювань (ішемічна
хвороба серця, інфаркт міокарда, атеросклероз). Дефіцит в організмі вітамінів
В6 та В12 посилює негативний ефект поліморфізмів у генах фолатного циклу. Також
порушення метаболізму фолатів може призводити до проблем із фертильністю у
жінок: невиношування вагітності та народження дітей з проблемами ЦНС.
Мутації у генах, що
кодують ферменти фолактного циклу не впливають на всіх однаково. Але варто
пам’тати, що люди з мутацією можуть мати більш високий, ніж особи без мутації,
рівень гомоцистеїну в крові і бути більш схильними до проблем, що пов’язані із
порушенням метилювання.
Цикл фолатів відіграє центральну роль у
метаболізмі клітин.
Генетичні дефекти ферментів фолатного
циклу (MTHFR,
MTR,
MTRR)
особливо у поєднанні з дефіцитом в організмі фолієвої кислоти та вітамінів В6
та В12 призводять до порушення фолатного циклу, що в свою чергу тягне за собою
накопичення гомоцистеїну в плазмі крові. Гомоцистеїн має виражену токсичну та
атерогенну дію, що підвищує ризик серцево-судинних захворювань (ішемічна
хвороба серця, інфаркт міокарда, атеросклероз). Дефіцит в організмі вітамінів
В6 та В12 посилює негативний ефект поліморфізмів у генах фолатного циклу. Також
порушення метаболізму фолатів може призводити до проблем із фертильністю у
жінок: невиношування вагітності та народження дітей з проблемами ЦНС.
Мутації у генах, що
кодують ферменти фолактного циклу не впливають на всіх однаково. Але варто
пам’тати, що люди з мутацією можуть мати більш високий, ніж особи без мутації,
рівень гомоцистеїну в крові і бути більш схильними до проблем, що пов’язані із
порушенням метилювання.
Метод
PCR (Polymerase Chain Reaction)
ТИП
Тип БМ
Лабораторія
ЛПЗ
На дому
Самостійно
Венозна кров



-
| Тип БМ | Лабораторія | ЛПЗ | На дому | Самостійно |
| Венозна кров | ![]() |
![]() |
![]() |
- |
Відбір
Виконується кваліфікованим персоналом відділення медичного сервісу або Вашого медичного закладу.
Виконується кваліфікованим персоналом відділення медичного сервісу або Вашого медичного закладу.
Підготовка
за 24 години:
- дотримуватися звичайного режиму харчування та не переїдати
- обмежити вживання алкоголю, кави та жирної їжі
за 10-14 годин:
- не вживати їжу та напої (сік, каву, чай)
- для дітей витримати максимально можливу паузу між прийомами їжі
- якщо необхідно - можна випити склянку чистої негазованої води
- не палити
Безпосередньо перед відбором спокійно посидіти 10-15 хв для стабілізації кровообігу.
за 24 години:
- дотримуватися звичайного режиму харчування та не переїдати
- обмежити вживання алкоголю, кави та жирної їжі
за 10-14 годин:
- не вживати їжу та напої (сік, каву, чай)
- для дітей витримати максимально можливу паузу між прийомами їжі
- якщо необхідно - можна випити склянку чистої негазованої води
- не палити
Безпосередньо перед відбором спокійно посидіти 10-15 хв для стабілізації кровообігу.
Показання
- підвищена сприйнятливість до серцево-судинних і тромбоемболічних захворювань (тромби, інсульт, емболія, інфаркти)
- проблеми із ментальним здоров’ям (депресія, тривога, біполярний розлад, шизофренія)
проблеми з виношуванням вагітності
- підвищена сприйнятливість до серцево-судинних і тромбоемболічних захворювань (тромби, інсульт, емболія, інфаркти)
- проблеми із ментальним здоров’ям (депресія, тривога, біполярний розлад, шизофренія)
проблеми з виношуванням вагітності