Фолатный цикл (гены MTHFR 677, MTHFR1298, MTR2756, MTRR66)
материала
Описание
Цикл фолатов играет центральную роль в метаболизме клеток.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет накопление гомоцистеина в плазме крови. Гомоцистеин оказывает выраженное токсическое и атерогенное действие, что повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усугубляет отрицательный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла. Также нарушение метаболизма фолатов может приводить к проблемам с фертильностью у женщин: невынашивание беременности и рождение детей с ЦНС.
Мутации в генах, кодирующих ферменты фолактного цикла, не влияют на всех одинаково. Но следует помнить, что люди с мутацией могут иметь более высокий, чем лица без мутации, уровень гомоцистеина в крови и более склонны к проблемам, связанным с нарушением метилирования.
Цикл фолатов играет центральную роль в метаболизме клеток.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет накопление гомоцистеина в плазме крови. Гомоцистеин оказывает выраженное токсическое и атерогенное действие, что повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усугубляет отрицательный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла. Также нарушение метаболизма фолатов может приводить к проблемам с фертильностью у женщин: невынашивание беременности и рождение детей с ЦНС.
Мутации в генах, кодирующих ферменты фолактного цикла, не влияют на всех одинаково. Но следует помнить, что люди с мутацией могут иметь более высокий, чем лица без мутации, уровень гомоцистеина в крови и более склонны к проблемам, связанным с нарушением метилирования.
Метод
PCR (Polymerase Chain Reaction)
ТИП
Тип БМ
Лаборатория
ЛПЗ
На дому
Самостоятельно
Венозная кровь



-
| Тип БМ | Лаборатория | ЛПЗ | На дому | Самостоятельно |
| Венозная кровь | ![]() |
![]() |
![]() |
- |
Подготовка
за 24 часа:
- соблюдать обычный режим питания и не переедать
- ограничить употребление алкоголя, кофе и жирной пищи
за 10-14 часов:
- не употреблять пищу и напитки (сок, кофе, чай)
- для детей выдержать максимально возможную паузу между приемами пищи
- если необходимо – можно выпить стакан чистой негазированной воды
- не курить
Непосредственно перед отбором спокойно посидеть 10-15 мин для стабилизации кровообращения.
за 24 часа:
- соблюдать обычный режим питания и не переедать
- ограничить употребление алкоголя, кофе и жирной пищи
за 10-14 часов:
- не употреблять пищу и напитки (сок, кофе, чай)
- для детей выдержать максимально возможную паузу между приемами пищи
- если необходимо – можно выпить стакан чистой негазированной воды
- не курить
Непосредственно перед отбором спокойно посидеть 10-15 мин для стабилизации кровообращения.
Отбор
Выполняется квалифицированным персоналом отделения медицинского сервиса или медицинского учреждения.
Выполняется квалифицированным персоналом отделения медицинского сервиса или медицинского учреждения.
Показания
- повышенная восприимчивость к сердечно-сосудистым и тромбоэмболическим заболеваниям (тромбы, инсульт, эмболия, инфаркты)
- проблемы с ментальным здоровьем (депрессия, тревога, биполярное расстройство, шизофрения)
- проблемы с вынашиванием беременности
- повышенная восприимчивость к сердечно-сосудистым и тромбоэмболическим заболеваниям (тромбы, инсульт, эмболия, инфаркты)
- проблемы с ментальным здоровьем (депрессия, тревога, биполярное расстройство, шизофрения)
- проблемы с вынашиванием беременности